5 вопросов по теме
Нужна ли консультация, если у меня нет генетических болезней?
Это разумная мера, ведь вы можете не подозревать, что являетесь носителем мутации.
Долго ли проводится консультирование?
Процесс занимает около 40 минут, после чего пациент получает подробные рекомендации врача-генетика.
Насколько достоверный этот метод?
Мы используем новейшее диагностическое оборудование и методики генетической диагностики, привлекаем лучших врачей, поэтому точность прогноза высока.
Актуальна ли консультация вне подготовки к беременности?
Да, ведь эта программа позволяет оценить риски развития наследственных заболеваний и у взрослого человека, особенно если в анамнезе семьи присутствуют такие патологии.
Можно ли проходить консультирование, если я уже беременна?
Можно и в этом есть смысл, ведь вы сможете получить информацию о здоровье ребенка, а также прогноз о его развитии, жизни, уровне генетического риска.
Работаем круглосуточно 24/7
Для Вашего удобства мы работаем 24 часа 7 дней в неделю
Индивидуальный подход ко всем пациентам
Мы учитываем особенности каждого пациента и каждой супружеской пары.
Западные стандарты лечения
Все решения находятся в рамках протоколов доказательной медицины.
Сотрудничество с ведущими клиниками
Наши врачи плотно сотрудничают с коллегами из Европы, США и Израиля.
Показания для консультации генетика
Наиболее актуальным временем для консультации генетика является этап планирования семьи. Но данные консультации также проводятся в рамках пренатальной диагностики, позволяя определять риски генетических аномалий у ребенка и предотвращать их.
Основными показаниями к консультированию являются:
- родственный брак;
- наследственное заболевание у одного из родителей или детей, или близких родственников;
- отягощенная семейная история: родственники или дети с аутизмом, детским церебральным параличом (ДЦП), эпилепсией, врожденными пороками развития;
- история замерших беременностей;
- случаи антенатальной гибели плода;
- возраст женщины старше 35 лет.
Что такое медико-генетическое консультирование
Генетическое консультирование это обсуждение с врачом-генетиком риска наследственных заболеваний в семье. Одним из его видов является преконцепционный скрининг — специально разработанная программа медицинской помощи, ориентированная на предотвращение врожденных пороков развития и других генетических патологий у детей. Цель скрининга — уточнение риска в конкретной семье, в том числе выявление носительства мутаций, которые не проявляют себя у родителей, но опасны для потомства — повышают риск рождения ребенка с наследственной болезнью.
В рамках генетического консультирования специалисты выполняют действия, цель которых — количественная оценка рисков возникновения генетических патологий. На основе полученной информации удается разработать предупредительные меры для конкретной семьи, направленные на предотвращение наследственных заболеваний.
В этот комплекс входят:
- консультации врача-генетика;
- лабораторная и аппаратная диагностика;
- изучение родословной и семейного анамнеза;
- генетические исследования.
